레미 밀러는 이 발달 단계의 다른 20개월 된 유아들처럼 일어나 앉아서 발을 차고 젖병을 들고 있습니다. 4개월 전만 해도 이러한 유형의 이정표는 Remy에게는 불가능했지만 Zolgensma 약물을 생명을 구하는 주입으로 이루어졌습니다.그녀의 인생을 영원히 바꾸었습니다.

레미는 가장 심각한 형태의 척수성 근위축증을 앓고 있습니다. 이 질병은 심각한 근육 약화, 호흡 곤란 및 삼키기 어려움, 도움 없이 앉기, 먹기, 말하기, 기어 다니기 및 걷기와 같은 중요한 이정표를 달성하지 못하는 특징을 갖는 희귀 유전 질환입니다. SMA는 영아 사망의 주요 유전적 원인입니다.

Zolgensma는 2세 미만 어린이의 SMA 카지노사이트를 위해 승인된 최초의 유전자 카지노사이트법입니다. 이 제품은 세포를 감염시켜 레미가 누락된 유전자를 전달하여 자신의 단백질을 만들 수 있도록 변형된 아데노 관련 바이러스를 사용하여 레미가 누락된 유전자에 작용합니다. 이 카지노사이트법은 5월 24일에 식품의약청(FDA) 승인을 받았습니다. CHoR은 버지니아 중부에서 Zolgensma를 투여한 최초의 병원입니다.

Remy의 의사이자 CHoR의 소아 신경근 클리닉 소장인 Amy Harper 박사는 약물 제조업체인 AveXis가 여러 가지 지속적인 연구를 진행하고 있다는 것을 알고 있었습니다. Harper는 “내가 약을 빨리 얻기 위해 임상시험에 참여할 수 있었던 다른 환자들은 매우 좋은 결과를 얻었습니다.”라고 말했습니다. 불행하게도 Remy가 참여할 자격이 있었던 AveXis 연구는 더 이상 환자를 대상으로 하지 않았습니다.

하퍼는 레미가 7개월이었을 때 SMA 진단을 내렸습니다. 그녀의 부모는 그녀가 목을 잘 조절하지 못하고 다른 아기들처럼 똑바로 앉지 않는다는 것을 알아차렸습니다. 35주차에 레미를 출산한 니콜 아라니(Nicole Arani)는 "우리는 그녀가 조산했기 때문이라고 생각했습니다."라고 말했습니다.

Arani와 Remy의 아버지, Brett Miller는 Harper에게 의뢰되었습니다. 레미의 진단을 듣고 그녀의 부모는 충격을 받았습니다. 밀러는 “우리는 충격과 부정에 빠졌다”고 말했다. "내 인생에서 딸의 인생까지 모든 것을 통제할 수 없다고 느낀 것은 내 인생에서 처음이었습니다. 모든 것이 달라질 것이라는 것을 알았습니다. 힘든 싸움이 될 것입니다."

하퍼는 레미를 카지노사이트하는 데 있어서 시간이 가장 중요하다는 것을 알고 있었습니다. "질병이 진행되면 호흡 부전이 발생할 수 있습니다. 일반적인 감기는 언제든지 이를 촉발할 수 있습니다."라고 그녀는 말했습니다.

카지노사이트하지 않을 경우 가장 심각한 형태의 SMA에 걸린 아기는 인공호흡기와 수유관을 사용하지 않는 한 2세까지 사망합니다. 죽어가는 운동 뉴런을 구하기 위해 유전자 카지노사이트를 제공하는 것은 시간에 민감합니다. "이것이 진단 후 가능한 한 가장 빠른 시기에 카지노사이트에 개입하는 것이 중요한 이유입니다."라고 Harper는 말했습니다.

Harper가 Remy를 임상 실험에 참여시킬 수 없었을 때 그녀는 Zolgensma의 FDA 승인을 기다리는 동안 Spinraza라는 약물을 사용하기로 결정했습니다. 처음에는 2주마다 Remy의 등에 Spinraza를 주입했습니다. Arani는 "그다음에는 매달, 그 다음에는 4개월에 한 번씩 했습니다"라고 말했습니다. “외래 환자가 하루 종일 방문하는 것과 같습니다.”

레미는 카지노사이트에 반응했지만 여전히 고개를 들지 못하고 있었습니다. 그녀는 짧은 시간 동안만 기대어 앉아 있을 수 있었습니다. "우리가 카지노사이트를 기다리는 동안 이 약물은 근육 손실의 진행을 늦추었습니다."라고 Arani는 말했습니다.

Harper가 가족과 만나 Zolgensma의 위험과 이점(주요 부작용은 간 독성)에 대해 논의한 후 Remy의 부모는 이것이 최선의 선택이라고 결정했습니다.

"우리 모두는 이것이 우리가 취하고 싶은 다음 단계라는 데 동의했고 보험 승인 과정을 시작했습니다." Harper가 말했습니다. "다양한 수준의 이의 제기, 수많은 전화 통화, 여러 차례의 P2P 전화 대화가 포함된 광범위한 승인 절차였습니다."

일회성 주입을 조정하는 것은 "테이블에 약 20명이 포함된" 다중 팀 회의에서 시작된 팀 노력이었습니다. Harper는 말했습니다. "우리는 주입에 적합한 시스템을 갖추어야 했으며 약품이 도착하면 바로 사용할 준비가 되어 있었습니다."

약물은 특수 운송 상자에 담겨 CHoR에게 보내져야 했습니다. 정확한 투여량을 위해 무게별로 준비해야 하며 환자 위험을 최소화하기 위해 특별한 환경에서 주입해야 합니다. Harper는 “프로세스를 마련하는 데 많은 시간이 걸렸습니다.”라고 말했습니다.

CHoR 주입 센터의 임상 코디네이터인 도나 팔머(Donna Palmer)는 계획 수립 시 여러 요소를 고려해야 했습니다. “저는 직원 배치와 주입 관리에 가장 적합한 사람을 살펴보았습니다.”라고 그녀는 말했습니다. "우리는 Children's Pavilion의 유일한 음압실을 사용할 수 있는 날을 계획해야 했습니다. 우리는 투석실이 해당 공간을 사용하지 않는 화요일이나 목요일에 주입해야 한다는 것을 알고 있었습니다."

Palmer와 그녀의 팀은 Remy의 혈관이 어려울 것이라는 말을 들었고 Palmer는 프로토콜에 따른 두 가지 IV를 스스로 시작하는 것에 대해 걱정하고 싶지 않았습니다.

"그것은 우리가 하는 일의 전형적인 것이 아닙니다"라고 그녀는 두 개의 IV에 대해 말했습니다. "저는 IV 시작에 도움을 줄 수 있는지 확인하기 위해 소아 응급실 간호사와 소아 마취과에 연락했고 주입에 집중할 수 있었습니다. 응급실 간호사도 그녀의 정맥에 접근하기 어렵고 두 번째 IV를 배치하려면 마취가 필요하다는 것을 알았기 때문에 그렇게 해서 기뻤습니다."

두 개의 IV가 장착된 상태에서 팔머는 1시간 동안 주입할 준비가 되었습니다. "나는 이것을 생명을 구하는 주입이라고 생각하고 싶지 않았습니다. 나는 그것이 가능한 한 정상적이기를 원했습니다. 나는 걱정하고 싶지 않았고 그것에 대해 노력했습니다"라고 그녀는 말했습니다. “저는 계속해서 '네가 매일 하는 일이 바로 이것이다'라고 중얼거렸습니다."

그러나 주입 시간을 카운트다운한 팔머에게는 감정적인 시간이었습니다.

“정말 기념비적이었습니다.” 그녀가 말했습니다. “끝났을 때 순조롭게 진행됐다는 사실에 안도의 한숨을 쉬었습니다.”

레미는 그녀의 부모님인 Nicole Arani와 Brett Miller가 지켜보고 있는 가운데 카지노사이트에 있는 리치몬드 아동병원에서 놀고 있습니다. (Kevin Morley, 대학 마케팅)

레미는 활력 징후가 안정적인지, 아무런 문제가 없는지 확인하기 위해 주입 후 6시간 동안 관찰되어야 했습니다. Palmer는 “유아가 방에 있는 데는 오랜 시간이 걸립니다.”라고 말했습니다. "아동 생활 카지노사이트사를 불러서 Remy가 가지고 놀 수 있는 놀이 매트와 휴대용 장난감을 설치해 주었습니다. 그녀는 또한 자신이 좋아하는 비디오도 보여 주었습니다. Remy는 공놀이를 하고 간식을 먹고 있었습니다."

팔머가 이 정도 규모의 주입을 한 것은 이번이 처음이었습니다. 그녀는 역사를 만드는 과정에 참여하게 된 것을 영광으로 생각했습니다. “인생을 바꾸는 일을 한다는 것은 정말 특권입니다.”라고 그녀는 말했습니다. “저는 그 일에 감동받았고 이 일을 하게 되어 기뻤습니다.”

주입이 최우선순위로 주어졌습니다. 그날 Harper도 주입실에서 일했습니다.

주입 후 간 독성 위험이 높기 때문에 Harper는 매주 Remy를 만나야 했습니다. 하퍼는 “그녀의 가족과 나는 그녀를 면밀히 관찰해 왔다”고 말했다. "내가 보고 있는 것은 그녀가 어떤 능력도 잃지 않고 개선되고 있는 것 같다는 것입니다. 그녀는 등을 곧게 펴고 더 똑바로 앉을 수 있고 목과 머리를 조절할 수 있습니다. 그녀는 간식을 먹기 위해 머리 위로 손을 뻗을 수 있는데 이는 그녀에게 큰 동기 부여가 됩니다. 이 약은 카지노사이트법은 아니지만 그녀의 삶의 질 개선은 매우 귀중합니다. 그녀는 이제 더 길고 더 충만한 삶을 살 수 있게 될 것입니다."

레미가 방문하면 병원 전체에서 그녀의 소리를 들을 수 있습니다. "그녀는 모든 사람에게 작별 인사를 하는 것을 좋아합니다. 그녀는 처음부터 끝까지 그렇게 말합니다." Harper가 말했습니다.

레미의 병으로 인해 가족은 더 가까워졌습니다. Miller는 그것이 인생의 작은 것들을 이해하는 데 도움이 되었다고 말했습니다. 그와 Arani는 이 약이 Remy의 기대 수명을 연장할 수 있기를 바라고 있습니다. Miller는 “주입으로 그녀의 삶의 방향이 바뀌었습니다.”라고 말했습니다. "이제부터는 위로만 올라갑니다. 그녀는 날마다 강해지고 있습니다."

그들은 이제 딸의 눈에서 반짝이는 것을 봅니다. 밀러는 모든 것이 "딸에게는 새롭기" 때문이라고 말했습니다.

“내 생각에 그녀는 내내 무엇을 해야 할지에 대한 생각은 있었지만 육체적으로 그것을 할 수는 없었습니다.”라고 그는 말했습니다. "Harper 박사와 그녀의 팀이 아니었다면 우리는 약을 구할 수 없었을 것입니다. 그들은 110%의 노력을 기울였습니다. 우리는 더 나은 의사 팀을 요구할 수 없었습니다. 그들은 우리를 위해 있었습니다. 그들은 어린이와 가족을 위해 일하기 위해 모든 것을 바쳤습니다."