Anna Thompson은 건강한 15세처럼 보이지만 고등학생은 태어날 때부터 낭포성 섬유증을 안고 살아왔습니다. 그녀의 일일 요법에는 약물, 췌장 효소, 분무기 카지노사이트 및 공기를 주입하고 가슴을 진동시키는 조끼를 사용하여 하루에 세 번 흉부 물리 카지노사이트가 포함됩니다.

"당신이 그녀를 만난다면 당신은 그녀에게 어떤 문제가 있는지 알지 못할 것입니다"라고 그녀의 아버지 Eddie Thompson이 말했습니다. "그녀는 카지노사이트를 계속하는 데 정말 훌륭하고 책임감이 있었습니다. 그녀는 비교적 건강한 낭포성 섬유증 환자였습니다."

Anna는 생후 6일에 낭포성 섬유증 양성 반응을 보였습니다. Thompson은 "그 시점부터 우리는 카지노사이트에 있는 리치몬드 아동병원에 한동안 일주일에 한 번, 그 다음에는 2주에 한 번, 그 다음에는 한 달에 한 번씩 정기 검진을 받았습니다"라고 말했습니다. "그녀가 2살이었을 때 우리는 3개월에 한 번씩 갔습니다."

Anna는 매일의 카지노사이트와 함께 체중을 모니터링하고 고칼로리 식단을 따라야 합니다. "그녀는 체중을 유지하려고 애쓰고 있어요." 그녀의 아버지가 말했습니다.

Anna가 일상생활을 부지런히 하고 있음에도 불구하고 Anna와 그녀의 부모님은 여전히 미래에 대해 걱정하고 있습니다.

낭포성 섬유증은 낭포성 섬유증 조절 유전자의 두 가지 돌연변이로 인해 발생하는 결함 있는 단백질로 인해 발생하는 진행성 질병입니다. 이 질병은 폐, 소화관 및 신체의 다른 부분에 쌓이는 두꺼운 점액의 형성을 유발합니다. 이는 심각한 호흡기 및 소화기 문제는 물론 감염 및 당뇨병과 같은 기타 합병증을 유발합니다.

낭포성 섬유증 커뮤니티는 지난 10월 식품의약국(FDA)이 판도를 바꾸는 새로운 약물인 Trikafta를 승인했다는 소식을 받았습니다. 이 소식은 이전에 특정 낭포성 섬유증 돌연변이에 대한 카지노사이트 약물 옵션이 없었던 Anna와 같은 환자들에게 특히 흥미로웠습니다. 이전에는 희귀한 돌연변이가 있는 환자만이 약물 카지노사이트를 받을 수 있었지만 이 약물은 삶의 질을 극적으로 향상시키고 대부분의 낭포성 섬유증 환자(이 특별하고 더 흔한 돌연변이를 갖고 있는 90%)에게 효과가 있습니다. 안나는 3주 동안 약을 복용했고 잘 지내고 있습니다.

Trikafta는 F508del 유전자 돌연변이가 하나 이상 있는 12세 이상의 낭포성 섬유증 환자에게 승인되었습니다. FDA에 따르면 이 환자는 미국 내 약 27,000명을 대표하는 것으로 추정됩니다.

CHoR은 12세 이상의 낭포성 섬유증 환자 510명을 대상으로 약물을 테스트하는 4개국의 44개 센터 중 하나였습니다. "이 임상시험에 참여하게 되어 영광이었습니다. 참여하고 있는 엘리트 그룹이었습니다."라고 말했습니다., M.D., CHoR 낭포성 섬유증 센터의 소아과 프로그램 디렉터이자 Trikafta 임상 시험 중 하나의 수석 연구자입니다.

10월 FDA 승인으로 이어지는 임상 시험은 "많은 연구를 바탕으로 구축되었습니다"라고 Schmidt는 말했습니다. "[낭포성 섬유증] 환자의 90%는 F508del 유전자 사본 하나를 갖고 있으며 이것이 바로 이 약물이 표적으로 삼는 것입니다. 놀랍습니다."

시험에 참여한 일부 환자의 폐 기능은 평균 10%에서 13%로 증가했는데, 이는 이전에는 결코 달성할 수 없었던 수치입니다. 또한 땀 염화물(땀 속 염분의 양), 체질량 지수가 개선되고 호흡기 증상이 감소하는 것으로 나타났습니다.

"FDA 승인 이전에 동정적 사용 프로그램에서 6주 전에 약물을 시작한 한 환자는 이식을 준비하고 있었습니다"라고 Schmidt는 말했습니다. "6주 후 그녀는 더 이상 이식 목록에 없었습니다. 환자들은 또한 약을 사용하여 삶의 질이 향상되었다고 보고했습니다."

CHoR 소아과 연구실의 수석 임상 연구 코디네이터인 Meg Lessard와 Trikafta 임상 시험의 임상 연구 및 수석 코디네이터인 Ryan Hayden은 테스트를 수행하고 환자를 평가해 왔습니다. Lessard는 “우리는 그들이 임상 및 연구 팀과 계속 협력하도록 합니다.”라고 말했습니다. “우리는 환자 안전과 데이터 품질 보장을 위해 연구 프로토콜을 준수하고 있는지 확인합니다.”

그들은 약물 복용 후 환자의 폐 기능 검사가 증가하는 것을 확인했습니다. 환자들은 또한 "그냥 기분이 좋아졌다"고 보고했습니다.

"이 약은 일회성 카지노사이트법이 아닙니다. 이 약은 유전된 돌연변이를 '고치'는 것이 아니라 오히려 돌연변이된 단백질의 기능을 극적으로 향상시킵니다."라고 Hayden은 덧붙였습니다. “환자들의 기분이 좋아지고 아프게 되는 일도 줄어들었습니다.”

6~11세 어린이를 대상으로 한 임상 시험은 아직 진행 중이라고 Lessard는 말했습니다. "인생 초기에 폐 기능을 개선하고 보존하기 위해 더 어린 아이들에게도 시험을 확대하는 것이 희망입니다."

Trikafta는 이전의 다른 어떤 약물보다 90%에 달하는 더 많은 낭포성 섬유증 환자에게 도달할 것이며 어린이의 수명을 수십 년 연장할 것으로 예상됩니다.

“오늘 태어난 CF 환자는 정상적인 삶을 살며 더 나은 삶의 질을 갖게 될 것입니다.”라고 슈미트는 말했습니다. "이 약은 특히 젊은 환자의 삶을 변화시킬 것입니다. 이것은 판도를 바꾸는 것입니다."